Программа тестирования, которая стартовала 1 января 2023 года, включает исследования на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Это позволяет диагностировать ряд заболеваний и нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать необходимое детям лечение.
В Самарской области активная работа по укреплению системы здравоохранения, в том числе по внедрению новейших методик диагностики и лечения заболеваний, оснащению медучреждений современным оборудованием ведется при поддержке губернатора Дмитрия Азарова.
В рамках проведения расширенного неонатального скрининга в родильных отделениях у малышей на вторые сутки с момента рождения берётся капиллярная кровь из пятки. Материал направляется в специализированные лаборатории.
«В 2023 году расширенный неонатальный скрининг проведен 24 306 детям. Он позволяет диагностировать врожденные и наследственные заболевания до появления серьезных симптомов. Маленькие пациенты, у которых выявлены редкие наследственные заболевания, находятся на попечении фонда «Круг добра», созданного по поручению президента РФ Владимира Владимировича Путина. Дети обеспечиваются необходимыми лекарствами и медицинским изделиями», - отметил врио министра здравоохранения Самарской области Армен Бенян.
По итогам тестирования 450 детям из группы риска были проведены дополнительные исследования, из них:
- у 4 детей подтвердился диагноз "спинальная мышечная атрофия". Все дети получают необходимую помощь
- у 1 ребёнка подтвердился диагноз "первичный иммунодефицит". Малыш проходит лечение и находится под наблюдением врача-иммунолога.
- 1 ребёнок находится на специализированном питании с диагнозом "глутаровая ацидурия 1 типа".
«У нас выстроена трёхуровневая система акушерско-гинекологической помощи, проводится работа по совершенствованию оказания медпомощи беременным, роженицам, женщинам после родов и новорожденным на всех этапах. Особая роль в сбережении здоровья женщин и детей отводится первичному звену и специалистам женских консультаций. Внимательное медицинское сопровождение с ранних сроков беременности помогает предотвратить риски для мам и малышей. Проведение пренатального скрининга в первом триместре беременности позволяет на ранних сроках выявить хромосомную патологию у плода, а дальнейшее проведение расширенного неонатального скрининга новорожденных позволяет выявить генетические болезни и своевременно на доклинической стадии заболевания начать лечение», - подчеркнул Армен Бенян.